Down Sendromu Tedavisi

Medimagazin’in 28 Şubat 2011 tarihli nüshasında yazdığım “Üniversite Hastaneleri ya da Tıp Fakültesi Hastaneleri” başlıklı yazıya hem olumlu hem de olumsuz pek çok tepki aldım. Bunların kimileri ne anlatmak istediğimi anlamadan kimileri de başka başka niyetlerle olumlu ya da olumsuz tepkilerini değişik iletişim araçlarıyla dile getirmeye çalıştılar. Görünen o ki, sözünü ettiğim her iki konu da toplumun hassasiyet gösterdiği konuların önde gelenlerinden. Bunların cevabını bir sonraki yazıya bırakarak, yeni öğrendiğim bir haberi okuyucularımla paylaşmak istiyorum.

Yaklaşık 20 yılı aşkın süredir Down sendromunun tedavi edilip edilemeyeceğine ilişkin spekülasyonlar yapılagelmektedir. Türkiye de dâhil, dünyanın pek çok ülkesinde Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları tedavi ettiğini iddia ederek çaresiz insanların umutlarını sömüren sahtekârlar hep olmuştur ve bundan sonra da olacaktır. Ben ve benim gibi pek çok genetikçi arkadaşım ise böyle girişimlere hep karşı çıkarak, olmayacak vaatlerde bulunarak insanların kandırılmasına engel olmaya çalışmışızdır. Bundan sonra da bu tavrımız doğal olarak devam edecek ve insanların umutlarının sömürülmesine elimizden geldiği ölçüde mani olacağımıza kimsenin kuşkusu olmamalıdır.

Bu girişi yaptıktan sonra 19 Şubat 2011 tarihli New Scientist dergisinin 15’inci sayfasında yayımlanan ve fareler üzerinde yapılan, fakat Down sendromlu hastalar için de umut olabilecek bir makaleyi sizlerle paylaşmanın doğru olduğuna karar vererek konuyu aktarmak istedim. Makalenin orijinali Incerti ve arkadaşları tarafından Obstetrics and Gynecology dergisinin Şubat 2011 sayısında yayınlanmıştır (Incerti, M; et al.: Prevention of learning deficit in a Down sendrome model. Obstetrics and Gynecology, 117 (I2, P1): 354-361, 2011). Buradaki çarpıcı yaklaşım “kalıcı olduğu düşünülen öğrenme ve mental reterdasyon sorunlarının tedavi edilebilir olduğu” şeklindeki vurgulamadır.

Söz konusu araştırmada, araştırmacılar tarafından deney hayvanı olarak, 16 numaralı kromozomu normalden bir fazla olan, yani 16 numaralı kromozomu 2 yerine 3 tane olan fareler kullanılmıştır, (Ts65Dn) ki bu fareler insanlardaki Down sendromu problemi ile aynı bulguları oluşturmaktadır. Daha sonra farelerin öğrenme kabiliyetini ölçmek için sıklıkla kullanılan Morris Water Maze (“Morris Su Labirenti”) Testi uygulanarak Down sendromu benzeri farelerin öğrenme kabiliyeti ölçülmüştür. Deney için hazırlanan Down fareler sağlıklı farelere göre yaklaşık iki kat daha fazla sürede platformu bulabilmişlerdir, yani öğrenme yetenekleri normal farelere göre yarı yarıya daha azdır. Bununla beraber, NAP ve SAL ile ağızdan beslenen fareler dört gün sonra normal farelerle aynı sürede platformu bulabilmişlerdir. Burada adı geçen NAP ve SAL birer peptid olup, açılımları sırasıyla şöyledir: D-NAPVSIQ ve D-SALLRSIPA. Ayrıca kontrol bakımından yabanıl farelere de plasebo olarak su ile ağızdan besleme yapılmıştır.

Araştırmacılar sonuç olarak şu yargıya varmışlardır: İnsanlardaki Down sendromu benzeri olarak oluşturulan ve Ts65Dn adı verilen erişkin fareler D-NAP + D-SAL ile beslendikleri zaman öğrenme sorunları giderilmektedir. Bu tedavinin muhtemel mekanizması da şöyle açıklanmaktadır: Tedavi gören farelerde hipokampus bölgesindeki beynin öğrenmeyi kolaylaştırıcı NR2B reseptörlerinin artmasının yanı sıra vazoaktif intestinal peptid ve aktivite-bağımlı nöroprotektif protein disregülasyonunun tersine çevrilmesidir. Böylece Down farelerde öğrenme yeteneği normal (yabanıl tip) farelerle aynı düzeye getirilmiş olmaktadır.

Şimdi gelelim insan faktörüne. Bu bulgular küçümsenecek nitelikte bulgular değil, fakat bugünden yarına insana da uygulanması beklenemez. Bununla beraber yakın gelecekte insanlar için de müjdeli haberi vereceğimize inanıyorum.

Yeni bir konuda buluşuncaya kadar esen kalın, sağlıklı kalın.

Prof.Dr. Nurettin BAŞARAN

http://www.medimagazin.com.tr/